漸凍癥是一種肌肉萎縮的疾病，關(guān)于它發(fā)病的原因目前還沒有找到，診斷的一些方法也在慢慢的摸索進步。近日，關(guān)于早發(fā)型“漸凍癥”的致病基因，英國《自然·醫(yī)學(xué)》雜志在6月2日發(fā)表的一篇文章中對其進行了揭示。

早發(fā)型“漸凍癥”致病基因揭示

肌萎縮側(cè)索硬化癥(ALS)有一個更為人所熟知的名字——“漸凍癥”，這是一種不可逆的致死性運動神經(jīng)元疾病。英國《自然·醫(yī)學(xué)》雜志2日發(fā)表的一項臨床研究報告發(fā)現(xiàn)，患有嚴(yán)重的早發(fā)型ALS的兒童，在SPTLC1基因上有一類罕見突變，該基因編碼一種關(guān)鍵的代謝分子，負(fù)責(zé)生產(chǎn)一類稱為鞘脂的脂類。這項報告揭示了早發(fā)ALS的單個致病基因以及一種新的代謝相關(guān)分子通路，其或造成該疾病其他分型中的神經(jīng)退行。

揭示過程

ALS屬于漸進的神經(jīng)退行性疾病，病因至今不明。目前認(rèn)為20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關(guān)，另外也有部分環(huán)境因素。該病常在發(fā)病后3—5年內(nèi)導(dǎo)致患者死亡。大多數(shù)病例為散發(fā)，隨著臨床研究將單基因突變與該疾病直接聯(lián)系起來，人們獲得了對ALS關(guān)鍵驅(qū)動因素的重要見解。

此次，美國健康科學(xué)統(tǒng)一服務(wù)大學(xué)研究人員卡斯滕·博納曼及其同事，對9名患者的基因組進行了測序，這些患者來自7個家庭，患有嚴(yán)重的早發(fā)ALS。研究人員在單個基因SPTLC1中發(fā)現(xiàn)了一組罕見突變，該基因編碼一種參與脂類代謝的酶的組成部分。研究發(fā)現(xiàn)，這些ALS致病突變會導(dǎo)致不受控地生產(chǎn)鞘類磷脂，并在人類運動神經(jīng)元中累積——正是運動神經(jīng)元在該疾病中尤為退化。

研究成就

這項臨床研究不僅描述了一種侵襲性早發(fā)ALS背后的一組罕見單基因突變，也表明直接的代謝障礙是疾病進展過程的一個致病因素。

漸凍癥

肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)也叫運動神經(jīng)元病(MND)，后一名稱英國常用，法國又叫夏科(Charcot)病，而美國也稱盧伽雷(Lou Gehrig)病。我國通常將肌萎縮側(cè)索硬化和運動神經(jīng)元病混用。它是上運動神經(jīng)元和下運動神經(jīng)元損傷之后，導(dǎo)致包括球部(所謂球部，就是指的是延髓支配的這部分肌肉)、四肢、軀干、胸部腹部的肌肉逐漸無力和萎縮。

臨床表現(xiàn)

早期癥狀輕微，易與其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些無力、肉跳、容易疲勞等一些癥狀，漸漸進展為全身肌肉萎縮和吞咽困難。最后產(chǎn)生呼吸衰竭。

依臨床癥狀大致可分為兩型：

1.肢體起病型

癥狀首先是四肢肌肉進行性萎縮、無力，最后才產(chǎn)生呼吸衰竭。

2.延髓起病型

先期出現(xiàn)吞咽、講話困難，很快進展為呼吸衰竭。